500 nadir hastalığa aynı anda tarama

Ankara’da Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde ’28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü’ nedeniyle ‘Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Farkındalık Toplantısı’ düzenlendi. Toplantıda konuşan Prof. Dr. Leyla Tümer, dünyada yaygın olan ve herkesçe bilinen hastalıklar haricinde adı duyulmamış yaklaşık 8 bin çeşit daha hastalık bulunduğunu söyledi.

Bu hastalıkların yaklaşık yüzde 80’inin genetik kökenli olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Tümer, şöyle konuştu: “Nadir hastalıkların yüzde 50’sinden çocuklar etkilenmekte. İlk 1 yaş içindeki ölümlerin yüzde 35’i nadir hastalıktan olmakta ve yine çocukların yüzde 30’u 5 yaşını göremeden kaybedilmekted. Dünyada yaklaşık 400 milyon, Türkiye’de ise 5-6 milyon kişi nadir hastalıklardan etkilenmekte. Akraba evliliklerinin sık olduğu dikkate alındığında ise bu sayının daha yüksek olduğu düşünülmekte. 1000’de 10.7’lere kadar gerileyen bebek ölümlerinin önemli bir bölümünü hala nadir genetik hastalıklar oluşturmakta.” Prof. Dr. Tümer, ülkede sıkça rastlanan zeka geriliği, duyu bozuklukları ve fiziksel engelliler gibi risk gruplarının bir bölümünün de bu hastalıklardan etkilendiğinin tahmin edildiğini kaydetti.

Prof. Dr. Fatih Süheyl Ezgü ise, kalıtsal metabolik hastalıklarda şu anki tedavilerin hastalıkları kesin olarak tedavi etmediğini ve etkisini azalttığını belirterek, ‘gen tedavisi’nin bu hastalıkları kesin çözmek için bir umut olduğunu söyledi.

Ezgü, Gazi Üniversitesi olarak bu nadir hastalıkların teşhisindeki gecikmeyi önlemek amacıyla Türkiye’de ilk defa aynı anda genetik olarak 500 tane hastalığı tarayan bir sistem oluşturduklarını ifade etti. Prof. Dr. Ezgü, “Bu çalışmamızın ardından ilaç geliştirme çalışmalarının en önemli basamağı olan ‘Faz 1’ merkezini kurduk” dedi.