birgün

20° PARÇALI BULUTLU

SAĞLIK 08.01.2021 09:33

Genetik bir hastalık: SMA

Dünyanın en pahalı tedavisine sahip olan SMA’nın adı, son zamanlarda ailelerin çocuklarının tedaviye erişebilmesi için düzenlediği bağış kampanyalarla duyuldu. Aileler zamanla yarışıyor.

Genetik bir hastalık: SMA

DİLARA ŞİMŞEK

Nadir görülen bir hastalık olan Spinal müsküler atrofi (SMA), merkezi sinir sistemini ve iskelet kas sistemini etkileyen kalıtsal bir nöron hastalık olarak tanımlanıyor.

SMA, dünyada olduğu gibi ülkemizde de çocukların hayatlarını kaybetmesine neden olabiliyor. Son zamanlarda bu hastalığın adını sıklıkla duymamızın sebebi ise hastalığa yüzde 90 civarında olumlu etki ettiği söylenen ve fiyatı 2 milyon civarında olan gen tedavisi ile yapılması.

Türkiye’de bulunmayan ve uygulanabilmesi için çocuğun 2 yaşından küçük veya 21 kilodan az olması gereken tedaviye ulaşmak için aileler zamanla yarışıyor.

SMA nedir, tedavisi ve ilaçları nelerdir? Bu soruların yanıtlarını derledik:

♦ SMA HASTALIĞI NEDİR?

İlaç tedavisi uygulanmadığı takdirde ölümcül olabilen SMA hastalığı motor sinir hücrelerinin bir mutasyon nedeniyle SMN proteinini yeterli miktarda üretememesi sonucunda ortaya çıkıyor. SMA sürecinde vücuttaki kaslar sinir sisteminden gelen sinyalleri alamıyor ve bunlara tepki gösteremiyor. Kaslar sinir hücreleri tarafından düzenli olarak uyarılmadıklarında küçülmeye başlıyor. SMA hastalığı sürecinde kaslarda güçsüzlük ve erime görülüyor.

♦ BELİRTİLERİ VE TİPLERİ NELERDİR?

SMA’nın 4 tipi var:

Tip 1: En ağır seyreden tür olan bu tipte hastalar baş kontrolü, kol-bacak hareketleri, dönme, yürüme gibi temel becerilerden yoksun oluyor. Bu çocuklar kendi başlarına oturma aşamasına asla ulaşamıyor.

Tip 2: Belirtiler 1 yaş ve sonrasında ortaya çıkıyor ve ilerleyen yaşlarda artarak devam ediyor. Bu hastalar desteksiz oturma, emekleme, ayakta durma, yürüme kabiliyetlerini hızla kaybediyor.

Tip 3: Semptomlar genellikle 18 aylık ve yetişkinlik arasında görülüyor. Bu dönemlerde etkilenen kişiler bağımsız bir şekilde hareket etme yetisini kazanmış oluyor. Ancak hastalığın ilerlemesi düşme ve merdiven çıkma zorluğuna neden olabilir.

Tip 4: SMA hastalığının çok az rastlanan bir türü olan bu tip ise ergenlik sonunda veya yetişkinlikte ortaya çıkar. Hastalar her türlü hareket gelişimi aşamasına ulaşabilir ve yaygın olarak hayat boyu hareket yetilerini koruyabilir.

♦ TEDAVİSİ NE?

2016’nın sonuna kadar tedavisi bulunmayan hastalığın günümüzde onaylanmış olan üç tedavisi bulunuyor:

Spinraza: Hastalık için geliştirilen ilk ilaç. 2016’nın aralık ayında ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylandı. Türkiye’de ise Temmuz 2017’de SMA tip 1 için, Şubat 2019’da SMA tip 2 ve tip 3 için SGK kapsamına alındı. İlk 4 doz kullanım için tek sağlık kurulu raporu gerekiyor.

Zolgensma: Hastalarda eksik ya da işlevsiz olan SMA-1 genini yenileyerek hastalığın genetik sebebini hedef alan bir tedavi şekli. Mayıs 2019’da FDA tarafından, Mayıs 2020’de ise Avrupa İlaç Kurumu tarafından onaylandı. Türkiye’de SMA ailelerinin açtığı davalar sonucunda 22 Aralık 2020’de yurtdışı ilaç listesine eklendi.

Evrysdi: FDA, Ağustos 2020’de 2 aydan büyük tüm hastalar için onayladı. Türkiye’de SGK kapsamında değil.

***

İlaç birkaç gün gecikse çocuklar kötüleşiyor

Ailelerin SMA hastası çocuklarının iyileşmesi için attıkları çığlıklar ve verdikleri mücadele ortak. Yüzde 90 civarında hastalığa olumlu etki eden ve fiyatı 2 milyon dolar civarında olan Zolgensma’ya ulaşmak isteyen ailelerin tek umudu ise sosyal medyada başlattıkları kampanyadan elde edecekleri gelir. Zamanla yarışan aileler her gün ölüm korkusuyla yaşarken “Çocuklarımız ölmesin” diyerek yetkililere sesleniyor.

Eylül’ün babası Ozan Öztürk: Eylül tüp bebek yöntemiyle ikiz olarak dünyaya geldi. İkizini 24 aylıkken organ yetmezliğinden kaybettik. Eylül de ondan yadigâr kaldı. 2 aylıkken doktor kafasını tutamadığını görünce bizi genetik teste yönlendirdi. 2 buçuk aylıkken çıkan genetik raporuyla SMA ile yüzleştik. Diğer çocuğumuzun acısını yaşarken bu durum bizi yıktı. İlk ilacını 5 aylıkken aldı. Spinraza iyi geldi Eylül’e. 4 ayda bir süre geçmeden bu ilacı alması gerekiyor. Süre geçince çocuklarımız kötüleşiyor. Kriterlerin onaylandığı takdirde ilacı alabiliyoruz ama süreç yavaş işliyor. En geç 1 Ocak’ta dozu alması gerekirken biz hâlâ ilacı veremedik, bekliyoruz. Çocuklar yoğun bakıma giriyor, fizik tedavi alamıyor, bu nedenle gelişimi yavaşlıyor, bunlar da ilacın verilmesi gereken kriteri etkiliyor. 1 hafta ilaç geç aldığında semptomları artıyor ve çok kötüleşiyor. Çok hızlı ilerleyen rahatsızlık olduğu için Spinraza’yı günü gününe alması gerekiyor. Zolgensma’nın yan etkilerinden bahsediliyor ama Spinraza’yı aldığımızda da “Çocuğun vefat ederse hastane sorumlu değildir” yazan bir feragat imzalıyoruz.

Didem’in annesi Figen Demir: Didem şu an 29 aylık, 3 aylıkken fark ettik hareketlerinde azalma vardı. Çok zor süreçlerimiz oldu. 2 buçuk aylıkken doktora götürdüm doktor ‘bu gibi sorunlar olabilir çocuk nöroloğu takip etmeli’ dedi. En başta yapılması gereken gen testini sonda yaptılar. Kan tahlilinde B12 düşüklüğü çıkıyor. EEG, EMG çekildi sinir zedelenmesi çıktı. Genetik testi 3 ay sonra çıkıyor ama gidiyoruz ‘çıkmadı 3 ay sonra gelin’ diyorlar. Ama bakıyoruz çocuğun hastalığı hızlı şekilde ilerliyor. 8-9 ayımız boşa gitti. 11 aylıkken yoğun bakımda yattı ondan sonra solunum sıkıntısı başladı. Spinraza’ya başvurmaya çalışıyoruz doktor “Evrak eksik gen sayısını araştırmamışlar” diyor. 3 ayımız daha gitti. Bir yoğun bakım süreci daha oldu ve 9 ay yoğun bakımda kaldı.Şu an Sprinza’yı alacak mı kriterlerden geçebilecek mi endişemiz var. Her seferinde hareket artışına bakıyorlar, solunum testine sokuyorlar eğer kriteri karşılamazlarsa tedavi kesiliyor. Çocuk solunum alsa zaten bu cihaza bağlı kalmaz. 6 ayda bir bakım olması gereken cihaz 6 ay dolmadan bozuluyor mecbur tekrar alıyorsunuz ve bu 40 bin lira. Kampanyaya 5 ay önce başladık ama sesimizi duyuramıyoruz. Açıklamalardan dolayı bağışlar durdu.

Neden BirGün?

Bağımsız bir gazete olarak amacımız, insanlara hakikati ulaştırarak ülkede gerçek bir demokrasi ve özgürlük ortamının yeşermesine katkı sunmak. Bu nedenle abonelikten elde ettiğimiz geliri, daha iyi bir gazeteciliği hayata geçirmek, okurlarımızın daha nitelikli ve güvenilir bir zemin üzerinden bilgiyle buluşmasını sağlamak için kullanıyoruz. Çünkü banka hesabını şişirmek zorunda olduğumuz bir patronumuz yok; iyi ki de yok.

Bundan sonra da yolumuza aynı sorumluluk bilinciyle devam edeceğiz.

Bu yolculukta bize katılmak ve bir gün habersiz kalmamak için
Bugün BirGün’e Abone Ol.

BirGün; seninle güçlü, seninle özgür!

BirGün’e Destek Ol