Hepimiz mutantız, ama sandığınız gibi değil!

Dr. Çağrı Mert Bakırcı

Mutasyonlar, bir canlının genom diziliminde meydana gelen değişimlerdir. Çoğu zaman “nükleotid hataları”, “gen bozulmaları” gibi şekillerde tanımlansalar da bu tanımlar, kusursuz ve mutlak bir genom varmış da ondan meydana gelen tüm sapmalar “bozukluk” olmalıymış algısı çerçevesinde yapılmaktadır. Halbuki doğada sabit canlılar ve sabit genomlar yoktur; değişken genomların yarattığı değişken ve akışkan canlı fenotipleri (fiziksel görünümleri) vardır. Genomun dikte ettiği proteinler, çevresel şartların şekillendirmesi ışığında canlıya görünümünü ve diğer tüm özelliklerini kazandırır. Dolayısıyla aslolan canlının “şu andaki formu” ya da “şu andaki genomu” değildir. Aslolan, herhangi bir zaman diliminde genomun nasıl bir fenotip ürettiğidir. Anlaşılması gereken, üretilen bu fiziksel görünümün genlerin değişimine bağlı olarak değişmesi ve bunun son derece normal olmasıdır.

Bu şekilde gen temelli bir canlılık tanımı açısından bakıldığında, mutasyonların “kötü” ya da “zararlı” olmaktan ziyade, genomlara akışkanlığını (yani zaman içindeki değişkenliğini) kazandıran ana unsurlardan ve doğal süreçlerden biri olduğunu anlarız. Bu da evrimsel biyoloji perspektifinde mutasyonların neden “negatif” kavramlar olmadığını görmemizi sağlar. Mutasyonlar, evrimin çeşitlilik yaratan mekanizmalarından sadece birisidir. Çeşitlilik; tek başına iyi, kötü, avantajlı, faydalı, zararlı, dezavantajlı gibi sıfatlara sahip olamaz. Çeşitlilik, içinde bulunulan çevrenin şartlarına bağlı olarak bu sıfatlara kavuşur: Eğer sahip olduğunuz genetik kombinasyon, içinde o anda bulunduğunuz ortama uyum sağlamanıza katkı sağlıyorsa “faydalı” olarak, katkı sağlamıyorsa “zararlı” olarak görülebilir. Ancak bu gen-çevre etkileşimi yaşanmaksızın, genlerde meydana gelen değişimleri nitelendirmek hata olacaktır.

Faydalı veya zararlı olabilir

Yine bu açıdan baktığımızda, mutasyonların neden “öcü” olmadığını da daha iyi anlayabiliriz: Nature dergisinde 2013 yılında yayımlanan bir makalede, kendilerinden önce gelen mutasyon sıklığı araştırmalarını özetleyen bilim insanları, mutasyonların yüzde 70 civarının nötr (ani etkisi olmayan) veya nötre yakın (az faydalı veya az zararlı); %20 civarının ani etkili ve zararlı; %10’unun ise ani etkili ve faydalı olduğunu göstermişlerdir. Bu nötr mutasyonların daha sık olmasının nedenlerinden birisi, aynı aminoasidi birden fazla nükleotid kombinasyonunun (kodonun) kodlayabilmesidir. Dolayısıyla bir nükleotit değişse bile, üretilen protein değişmeyebilir ve bu sayede mutasyonlar, süper kahraman filmlerinde gördüğümüzün aksine, son derece ufak ve etkisiz değişimler yaratabilirler.

Ama hatırlayınız: Bu değişimler tek başlarına anlamlı değildir! Fayda veya zarar gibi anlamlar, mutasyon meydana geldikten sonra, içinde bulunulan çevrede o mutasyonun meydana geldiği bireyin evrimsel uyum başarısını (hayatta kalma ve/veya üreme başarısını) arttırıp azaltmasına bağlı olarak belirlenir.

Bir mutasyon ani etkili ise, muhtemelen zararlı olacaktır; bu çok mantıklı: Çünkü bir şeyi bozmak, yapmaktan çok daha kolaydır. Dolayısıyla genomda rastgele meydana gelen bir değişim, muhtemelen bir şeyleri bozacaktır. Zaten bu nedenle evrimi bir bütün olarak algılamak gerekir: Mutasyonlar rastgeledir; ancak seçilim, genlerin çevre ile etkileşimine bağlı olarak, rastgele olmayan bir şekilde belirlenir. Bu da, zarara neden olan kombinasyonların hayatta kalamayıp üreyememesi (“elenmesi”), ani faydaya neden olan nadir kombinasyonların ise daha kolay hayatta kalıp üremesine (“seçilmesine”) neden olur. Bu “seçilim önyargısı”, türlerin ortamlarına uyum sağlamasını mümkün kılar.

Bu bakımdan, hepimiz 4 milyar yıllık canlılık tarihi boyunca bir yerlerde meydana gelen mutasyonların faydalı olanlarının sürekli “seçilmesi” sonucunda var olabilen mutantlarız diyebilirim!

Her yeni kuşak 60 mutasyonla doğuyor

Sadece bu da değil! Nature Genetics dergisinde 2011 yılında yayınlanan bir diğer makale, türümüzün mutasyon oranlarından yola çıkarak her bir insan bebeğinin, ebeveynlerinden ortalamada 60 mutasyon ile doğduğunu gösteriyor. Yani sizin 3,2 milyar nükleotite sahip genomunuz, ebeveynlerinizden ortalamada 60 farklı noktada rastgele meydana gelen mutasyona sahip. Onlar da kendi ebeveynlerinden ortalamada 60 mutasyon ile doğdular ve bu böyle devam etti… Bunların nesiller boyunca birikimli seçilimi, türümüzün atalarından yavaş yavaş farklılaşmasına neden oldu. Bir yavrunun ebeveyniyle olan farkları ne kadar az gibi gelse de, upuzun yıllarda bu mutant genlerin faydalı olanlarının durmaksızın seçilmesiyle türümüz ve tüm türler evrimleşti, türleşti ve bugünkü formlarını aldılar. Bu süreç, aynen devam ediyor.

Buradan da görülebileceği gibi mutasyonlar, popüler kültür ve evrim karşıtlarının gösterdiği gibi ölümcül değişimler değiller (bir kısmı öyle olsa bile!).

Her nesilde yeni “mutant”lar (“mutasyona uğramış bireyler”) doğuruyoruz.

Ancak bu süreçte pek bir doğa üstü süper güç kazandığımız söylenemez. Eh, türümüzün devamlılığını sağlama süper gücü haricinde…