Kelebek kadar narin ve nadirler
Sayıları iki bini bulan kelebek hastaları, iktidarın politikasızlığı nedeniyle eve kapatılıyor. Hastalığa ilişkin genetik tedavi projesi yürüten ArGeTec ekibi aynı zamanda hastalığa farkındalık yaratmayı hedefliyor.
Yaren Çolak
Epidermolozis Bülloza (EB) halk arasında bilinen adıyla kelebek hastalığı, nadir görülen genetik bir hastalık. Nadir olmasına rağmen yalnızca ülkede yaklaşık iki bin kelebek hastası varken dünya genelinde bu sayı 50 bine kadar ulaşıyor. Henüz kesin bir tedavisi bulunmayan hastalığa ilişkin AKP iktidarının da herhangi bir politikası mevcut değil. Vücutlarının hemen hemen her noktasında çıkan yaralar kelebek hastaları gün içerisinde sık sık pansuman yaparak ağrılarını hafifletmeyi amaçlıyor. Ancak iktidar pansuman malzemelerinin çok az bir miktarını karşılayarak hastaları yüksek maliyetlerin altında bırakıyor.
Sosyal hayattan kopma noktasına gelen kelebek hastalarının eğitime ve topluma kazandırılması adına da en ufak bir adım atılmış değil. Nadir hastalıklar genetik tedavi proje yarışması olan RaDiChal’21 (Rare Disease Challenge) EB üzerine çalışan bir grup üniversite öğrencisi hastalığa genetik tedavi için yeni bir proje üretmeyi hedefliyor. ArGeTec adını verdikleri proje grubuyla bir araya gelen Bülent Ecevit Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümü ve Yıldız Teknik Üniversitesi Kimya bölümü öğrencileri, iktidarın göz ardı ettiği kelebek hastalığına ilişkin farkındalık yaratmayı da amaçlıyor. ArGeTeC takım üyesi İlayda Güngör ile projelerini ve yaratmak istedikleri farkındalığı konuştuk.
Kelebek hastalığı vücudun hangi bölümlerinde ne şekilde görülür?
Dermis ve epidermis tabakalarının birbirine yapışmasını sağlayan, proteinlerin sentezinde görevli olan genlerdeki mutasyon sonucu cilt katmanları birbirine yapışamıyor. Bunun sonucunda ise deri üzerinde kapanmayan açık yaralar, bül dediğimiz içi iltihap dolu keseler oluşur ve derinin üst tabakasının soyulmasına neden oluyor. Derileri tıpkı bir kelebeğin kanatları gibi narin ve kırılgan yapıda olduğu için en ufak bir sürtünme veya çarpmada deride iyileşmesi zor yaralar oluşuyor. Vücutlarında en fazla etkilenen yerleri diz, dirsek ve ayaklardır. Zamanla el ve ayak parmakları yapışıyor.
Hastalığın ilerleyen evrelerinde sadece derileri değil iç organlarını da etkileniyor. Soluk ve yemek borularındaki bül oluşumu kişinin yemek yemekte zorlanmasına sebep oluyor. İç organların çeşitli yerlerindeki bül oluşumu böbrek yetmezliği, bağırsak hareketlerinde azalma, cilt kanseri gibi durumlara sebep olur.
İlayda Güngör
Bu hastalığın tedavisi yöntemi ne veya nelerdir?
Kelebek hastalığının henüz kesin bir tedavisi bulunmamakla birlikte şu anki tedavilerin amacı semptomları gidermek adına. Oluşan yaraların pansuman bakımı, enfeksiyon oluşumunu önlemek için koruyucu medikaller ve hastalara özel diyetlerle hastanın yaşam standardı yükseltilmeye çalışılmakta. Pansuman için gerekli olan malzemelerin maliyetleri oldukça yüksek. Gen tedavisi için çalışma projeleri sürmekte.
Bu konuya ilişkin herhangi bir çalışma veya yürütülen politika var mı?
Yara örtüleri ve bandajlar devlet tarafından karşılanmakta ama bunun için rapor yazdırılması gerekiyor. Çoğu hekim EB hastalığının özelinde bilgi sahibi olmadığı için rapor yazdırma konusunda hastalar ve hasta yakınları sıkıntı çekiyor. Bazı kremleri devlet destekliyor. Buradaki sorun ise devletin desteklediği krem kimi hastaya iyi gelirken kimine iyi gelmiyor. Desteklenen kremler aylık olarak verilirken, hastaya yazılan krem söz gelimi on günlük ihtiyacını karşılıyor. Hastaların vücutlarını çok nemli tutmaları gerekiyor bu nede çok krem kullanıyorlar. Kullanılan krem kollarına iyi gelirken aynı krem yüzündeki veya vücudundaki başka yaralara iyi gelmiyor.
Kelebek hastalığı ile mücadele edenlerin yaşadığı zorluklar nelerdir?
Öncelikle kesin bir tedavisinin olmaması hastaları ve ailelerini en zorlayan nokta. Yaralar kendiliğinden veya bir travma (çarpma, vurma vs.) sonucu oluşabiliyor. Hastaları zorlayan noktalardan biri de yara bakımları. Gün içerisinde 2-3 saatte bir pansuman yapmaları gerekiyor. Tabii ki her hasta için bu süreler değişebilir ve her pansuman fazlasıyla ağrılı. Sadece ciltteki yaralar değil iç organlarında oluşan yaralar da günlük yaşamlarını zorlaştırıyor. Hastaların çoğunda semptomlar yüz, kol, el gibi görünür bölgelerde oluştuğu için hastaları psikolojik olarak zorlayan yönleri de bulunuyor. Bunun dışında en temel hakları olan eğitim haklarını özverili bir şekilde kullanamıyorlar. Gün içerisinde birçok kez pansuman ihtiyaçları olduğu için bu durum okul hayatlarını zorluyor. Sosyal iletişimlerini de etkiliyor.