NCL hastası bebek, yaşama tutunmak için ilaç bekliyor

Adana’da Şehmus- Leyla Karahan çifti, 'beyincik erimesi' tanısı konulan çocukları İsmail'in üç ay önce ölümünden sonra bu kez, 8 aylık bebekleri Umut'un da ayna hastalığı yakalandığını öğrenince büyük üzüntü yaşadı. Çocuğunun tedavisi için dozu 17 bin Avro olan ilaçtan her ay iki kez kullanılması gerektiğini belirten anne Leyla Karahan, "İlaç çok pahalı, gücümüz yetmiyor. Gözümün önünde iki çocuğum da gidiyor. Gücümüz kalmadı. Ne olur, yalvarıyorum. Bize yardım edin" diyerek gözyaşı döktü.

Merkez Seyhan ilçesi Bey Mahallesi’nde oturan Şehmus (36) ile Leyla Karahan (37) çifti, 2010 yılında evlendi. Çiftin bu evlilikten İsmail, Ömer (5) ve Umut (8 aylık) adında 3 çocukları oldu. En büyük çocukları İsmail, 2 buçuk yaşındayken baygınlık geçirdi. Aile bu durumdan başta şüphelenmedi. İsmail ikinci kez bayılınca, Çukurova Üniversitesi Balcalı Hastanesi’ne götürüldü. İsmail’e başta teşhis konulmasa da yapılan genetik testin ardından Nöronal Ceroid Lipofussinozis Tip 2 (beyincik erimesi) tanısı kondu. Hastalığın tedavisi olmadığını öğrenen aile adeta yıkıldı. İsmail, 4 yaşında yatalak oldu ve 3 ay önce 8 yaşında hayatını kaybetti.

Aile, ilk çocuklarını kaybetmenin üzerine diğer çocuklarına da genetik test yaptırdı. Karahan çifti, diğer çocuğu Umut’un da aynı hastalığa yakalandığını öğrenince bir kez daha yıkıldı. Aile, Almanya’da NCL hastalığı için ‘Cerliponase Alfa’ adında bir ilaç bulunduğunu, ancak dozu 17 bin Avro olan ilaçtan ayda iki kez kullanması gerektiğini öğrendi. Bu ilacı alabilecek ekonomik güçleri bulunmadığını belirten aile, hayırseverlere yardım çağrısında bulundu.

İLACIN DOZU GİDEREK DÜŞECEK

Tedavi hakkında da bilgi veren aile, ilk önceleri bu ilacın ayda iki kez kullanıması gerektiğini, ardından Umut'un tedaviye cevap vermesiyle ayda 1 doza düşeceği ve zamanla tamamen kaldırılacağını belirtti.

‘UMUT’UMU KAYBETMEK İSTEMİYORUM’

DHA'da yer alan habere göre ilaç masrafını mevcut gelirleriyle karşılayamadıklarını ve çocuğunun yaşaması için yardım çağrısında bulunan baba Karahan, "Almanya’da bu hastalığın bir ilacı olduğunu öğrendik ancak pahalı ve ömür boyu kullanılmak zorunda olmasından dolayı sevinemedik. Çocuğumuzun gözümüzün önünde erimesini, öleceği günü beklemek istemiyoruz. Başta Cumhurbaşkanımıza, tüm anne ve babalara, hayırseverlere sesleniyoruz. Ağabeyi gibi Umut’umu da kaybetmek istemiyorum. Biz yardımcı olun" diye konuştu.

‘GÜCÜMÜZ KALMADI'

Anne Leyla Karahan ise hayırseverlerden yardım beklediklerini belirterek, "İlk çocuğum 8 yaşında vefat etti. Şimdi de Umut’un hastalığını öğrendik. İlaç çok pahalı, gücümüz yetmiyor. Gözümün önünde ikinci çocuğum da gidiyor. Gücümüz kalmadı. Ne olur, yalvarıyorum. Cumhurbaşkanımızdan destek bekliyorum" dedi.

NCL HASTALIĞI NEDİR?

Nöronal seroid lipofusinozis (NCL), vücut dokularında aşırı lipopigment (lipofuscin) birikiminden kaynaklanan nörodejeneratif bir grup hastalığın genel adıdır. Yağlardan ve proteinlerden oluşan lipopigmentler beyin ve diğer vücut dokularında birikerek belirtilere neden olur. NCL'ler çocukluk çağında en sık görülen dejeneratif beyin hastalıklarıdır.

Tüm NCL tipleri lizozomal depo bozuklukları olarak bilinen daha geniş bir hastalık grubuna aittir ve hastalık için demans, epilepsi ve motor gerileme karakteristiktir. Belirtilerin özellikleri değişkendir ve başlangıcı doğumdan genç erişkinliğe kadar her yaşta olabilir.

NCL HASTALIĞI NEDEN OLUR?

NCL, ebeveynlerden kalıtım yoluyla aktarılan genetik bir rahatsızlıktır. Otozomal resesif olarak aktarılan hastalığın çocukta ortaya çıkabilmesi için hatalı genin her iki ebeveynden de alınması gerekir. NCL'nin sadece bir yetişkin alt tipi otozomal dominant olarak aktarılır ve bu durumda tek ebeveynden alınan bozuk gen hastalığın görülmesi için yeterlidir.

NCL hastalığında, lizozom adı verilen hücre organellerinin işlevi bozulmuştur. Lizozomlar, hücrenin "geri dönüşüm kutusu" gibi çalışır ve atıkları, proteinleri ve lipit adı verilen yağ bileşiklerini parçalamakla görevlidir. NCL hastalığında mutasyona uğrayan genler, lizozomların fonksiyonunu yerine getirmesi için gerekli olan proteinleri üretemezler. Bu proteinler beyin hücreleri (nöronlar) ve diğer hücrelerin verimli çalışması için gereklidir. İşlevsel proteinlerdeki bu eksiklik, lizozomlarda anormal materyal birikimiyle sonuçlanır. Lipidlerin lizozomlarda parçalanması sonucu açığa çıkan lipofuscin isimli kalıntı, hücrelerde anormal bir şekilde birikerek hasara yol açar.

NCL HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?

Neredeyse tüm NCL formlarında hastalar başlangıçta sağlıklıdır ve normal bir gelişim profiline sahiptir. Başlıca uyarı işareti demans, görme kaybı, epilepsi nöbetleri ve motor bozulma belirtilerinden iki veya daha fazlasının ortaya çıkmasıdır. NCL'de görülen önemli belirtilerden bazıları;

• Anormal derecede artmış kas tonusu veya spazmı
• Körlük ya da görme problemleri
• Demans
• Kas koordinasyonu eksikliği
• İlerleyici zihinsel ve bilişsel bozukluk
• İlerleyici hareket bozukluğu
• Amaçsız tekrarlayıcı el hareketleri
• Konuşma kaybı
• Solunum sıkıntısı
• Epileptik nöbetler
• Mikrosefali: Kafanın normalden çok küçük olması
• Yürüme sorunları
• Kamburluk gibi duruş bozuklukları

NCL hastalığı olan çocuklar sonunda tekerlekli sandalyeye bağımlı ve yatalak hale gelirler. Tüm bilişsel işlevlerini, görme fonksiyonlarını ve iletişim yeteneklerini kaybederler. Hastalığın tüm tiplerine sahip çocuklarda yaşam süreleri oldukça kısalmıştır. Genel olarak erken ölüm riskindeki artış, hastalığın formuna ve başlangıç yaşına bağlıdır.

NCL HASTALIĞI TEŞHİSİ NASIL YAPILIR?

Nadir görülen genetik hastalıkların teşhisi genellikle güçtür. Bu sebeple NCL hastalığı doğumda belirti verse bile genellikle tanısı gecikir ve sıklıkla çocukluk çağında teşhis edilebilir.

Sağlık uzmanları tipik olarak tanı için öncelikle hastanın tıbbi geçmişini ve belirtilerini sorgular. Detaylı bir fizik muayeneden sonra tanıyı doğrulamak için çeşitli testler ve görüntüleme yöntemleri kullanılır. Bazen göz dibi incelemesinde gözdeki madde birikimleri görülebilir. Tortular zamanla birikip göz dibinde pembe ve turuncu renkli dairesel bir görünüme sebep olur. Tanıda kullanılan testler aşağıdakileri içerir:

EEG: Beyindeki elektriksel aktiviteyi ölçer. Epilepsi nöbetlerinin teşhisinde kullanılır.

Elektroretinogram: Retinadaki elektrik sinyallerinin değerlendirildiği göz testi.

Gen testi: NCL ile ilişkili olan genlerde genetik değişiklik olup olmadığını araştırmak için yapılan kan testi.

Beyin MR veya BT taramaları: Görüntüler beyinde oluşan karakteristik değişiklikleri gösterebilir.

Deri biyopsisi: Mikroskop altında incelendiğinde doku birikimleri tespit edilebilir.

NCL HASTALIĞI TEDAVİSİ NASIL YAPILIR?

NCL bozukluklarının kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi hastalığın tipine ve derecesine bağlıdır. Tedavide hedef belirtileri kontrol altına almaktır. Hastalıkta görülen sinirlilik, anksiyete ve uyku bozukluklarını kontrol etmek için kas gevşetici ve antidepresan ilaçlar reçete edilebilir. Epilepsi nöbetlerini durdurmak için de antiepileptik ilaçlar kullanılır. Fizik tedavi ve uğra�� terapisi belirtileri hafifletmede yardımcı olabilir. Uzmanlar hastalığın tedavisine yönelik araştırmalara devam etmektedir. Hastalığa yönelik enzim replasmanı, kemik iliği veya kök hücre nakli gibi tedaviler henüz deneme aşamasındadır.