SMA’lı çocuklar ve yapılması gerekenler

DENİZ ERDOĞDU
Doç. Dr., Türk Tabipleri Birliği Merkez Konsey Üyesi

Spinal Musküler Atrofi (SMA), kalıtsal bir sinir-kas hastalığı olup survival motor nöron (SMN, hareket sinirini yaşatan) genindeki mutasyonlar (kalıcı değişiklik) sonucu ortaya çıkmaktadır. SMN geninin ürettiği protein sinirin yaşamı ve sinir-kas kavşağının şekillenmesi için elzemdir. Aksi halde kaslarda erime olur. SMA, omurilik ön boynuzundaki sinir hücrelerini ve beyin sapı hareket çekirdeklerini tutar, hızlı ilerleyen bir hastalık olup felçlere yol açar. Hastalığın seyri değişkendir. Uluslararası SMA Birliği klinik olarak hastaları dört gruba ayırmıştır. Sırasıyla SMA tip-1 (ağır form), SMA tip-2 (ara form), SMA tip-3 (hafif form) ve SMA tip-4’ü içermektedir. Tip-1 olan bebeklerde bulgular 6 aydan önce çıkar, 2 yaşından önce kaybedilebilir. SMA tip-2 ve tip-3 olanlar normal bir yaşam beklentisine sahiptir. Toplumda görülme sıklığı 1/6000–10.000 canlı doğum, bunların yaklaşık yüzde 60'ında en şiddetli olan SMA tip-1’dir. Türkiye’de şu anda 100 bebeğin tip-1 SMA’lı, tüm hasta sayısının da 3 bin olduğu tahmin ediliyor. Ülkemizde akraba evliliği sık olduğu için kalıtsal hastalıklarla doğan bebek sayısı da fazla olabilmektedir.

Toplumda sıklık olarak 5/10.000 den az görülen hastalıklara “nadir hastalıklar”, “yetim hastalıklar” deniyor. Dünya nüfusunun yüzde 6-8’inin bu hastalıklardan etkilendiği tahmin ediliyor. Bunların yüzde 80’inin nedeni genetik ve metabolik, yüzde 20’sinin çevreseldir. Çocukluk çağında Kistik Fibrozis, SMA vs; erişkin çağında Huntington Hastalığı vs bunlardandır. Tedavileri yok ya da kısmidir, deneysel tedaviler denenmektedir ve çok pahalıdır.

Sağlık Bakanlığı, 2017 yılında yabancı katılımcıların, çocuk nörolojisi, endokrin, rehabilitasyon uzmanlarının katıldığı yetim hastalıklar çalıştayı gerçekleştirdi, bir eylem planı oluşturma kararı aldı ancak yapılmadı.

Türkiye Büyük Millet Meclisi tarafından bir “Araştırma Komisyonu” (ALS, SMA, DMD, MS Hastalıklarında ve Kesin Tedavisi Bilinmeyen Diğer Hastalıklarda Uygulanan Tedavi ve Bakım Yöntemleri ile Bu Hastalıklara Sahip Kişiler ve Yakınlarının Yaşadıkları Sorunların ve Çözümlerinin Belirlenmesi Amacıyla Kurulan Meclis Araştırması Komisyonu) kurularak geniş bir katılımla ele alınmış, komisyon tarafından resmi olarak Mart 2020’de raporlaştırılmış.

SMA’nın kesin tedavisi yoktur, Nusinersen, Risdiplam gibi ilaçlar denenmekte, yurtdışında henüz deneysel aşamada sürdürülen gen tedavileri kısıtlı bir şekilde uygulanmaktadır. Gen tedavisi onay alsa da hiçbir ülkede geri ödeme kapsamında değildir; tedavi maliyetinin 2.4 milyon dolar olduğu söylenmektedir. Hasta bebeği olan aileler sivil toplum örgütlenmesinin gereği olarak dernek kurmuş, tüm topluma ve yetkililere seslerini duyurmuştur. Olumlu bir sonuç olarak Nusinersen etken maddeli ilaca SGK tarafından geri ödem sağlanmıştır. Sayıları bin 500 olarak tahmin edilen hastanın ilaç masraflarının devlet tarafından karşılanması kararı çıkmıştır. Bu ilacın etkili olması için bebekte erken tanı gerekir, bulgular ilerlemeden ilk 6 ayda uygulanması faydayı artırır. Uygulama intra tekal denilen yolla omuriliğe girişimsel işlemle yapılmakta 0, 14, 28, 63’üncü günlerde yükleme; sonrasında her 4 ayda bir yeni uygulama şeklindedir, bir uygulamanın maliyeti 73 bin Euro'dur (660 bin TL). İlacın etkinliği konusunda çok çalışma olmasa da bebeğin solunumunda, hareketlerinde iyileşmeler olduğundan bahsedilmektedir. Bu bebeklerin yaşamları boyunca solunum rehabilitasyonuna, egzersizlerle desteklemeye de ihtiyacı vardır.

Sağlık Bakanlığı’nın nadir görülen hastalıklar konusunda bir eylem planı olmalıdır. Bu tedaviler için AR-GE çalışmalarına yeterli kaynak sağlanmalı, bilim insanlarının araştırmaları teşvik edilmeli, desteklenmelidir. Ailelere evlilik öncesi genetik danışma verilmesi etkili olacaktır, prenatal tarama konusu da önemlidir. Aksi halde sorunun çözümü daha çok kâr amacı güden yabancı ilaç şirketleri ve araştırma laboratuvarlarının insafına kalır, SMA’lı bebeği olan aileler haklı olarak çaresizce arayışlar içine girer.