Teşhisi kolay tedavisi pahalı hastalık

Sibel BAHÇETEPE

Karaciğerdeki bir enzimin eksik çalışması ya da hiç çalışmamasından kaynaklanan fenilketonüri yani PKU, yaşam boyu özel diyet gerektiren bir hastalık. Protein içermeyen çok kısıtlı bir diyet uygulaması gereken hastalar, “Proteinsiz özel gıdaların seçenekleri kısıtlı ve fiyatları çok yüksek. Bunlara ulaşmakta zorluk çekiyoruz. Yetkililer sesimizi duymalı” dedi.

Hem anne hem de babadan genler yoluyla geçen kalıtsal bir metabolizma bozukluğu olan PKU hastalarında. doğru tedavi ve beslenme yapılmazsa bireylerde kalıcı hasar meydana gelebiliyor.

ERİŞİLEBİLİR OLMALI

Türkiye, çekinik genle taşınan PKU'nun en sık görüldüğü ülkeler içinde yer alıyor. Akraba evlilikleri de hastalık sıklığını artıran önemli faktörler arasında. Ülkemizde 20 bine yakın hasta bulunuyor. PKU’lu çocuğu olan ve aynı zamanda PKU Aile Derneği Başkanı Deniz Yılmaz Atakay, BirGün’e yaptığı açıklamada hastalıkla tanışmalarını “Kızım Lal’in hastalığını, topuk kanı ile yeni doğan taraması ile öğrenmiştik...Koridora çöküp ne olduğunu bilmediğim ve anlamadığım bir hastalık için ağladığımı hatırlıyorum" sözleriyle anlattı. PKU’nun tanısı ve tedavisi olan bir hastalık olduğunu vurgulayan Atakay, “PKU’ya sadece tanı ve tedavi odaklı bakmak ya da sadece et yememek olarak bakmak çok yanlış olur. Bizler, çocuklarımızı yalnızca doyurmamalı, doğru gıda ile beslemeliyiz” dedi. Atakay, şöyle devam etti: “Tanı alan şanslı çocuklar, bugün; düşük proteinli gıdaları alamadığı için, özel diyetini bırakmak zorunda kalıyorlarsa, halen düzenli olarak takip edilecekleri ve kuru kan kağıdı ile değerlerini öğrenecekleri bir sistem kurulamamışsa, bilinçli kontroller, hasta sayısı çokluğu nedeni ile, yürütülemiyorsa ne yazık ki tanı zamanla önemini yitiriyor ve çocuklar engelli adayı olabiliyor. Bizler, yeni tedavileri uygulamasını, çeşitliliğin arttırılmasını, özel düşük proteinli ürünlerin düşük fiyatlarla erişilebilir olmasını istiyoruz. Tüm bakanlıklarla ulusal eylem planları yapılması gerekir. Nadir hastalıklar tanı ve tedavi merkezlerinin olması, bu konuda uzman sayılarının da artması çok önemli. Bu sistemi kolaylaştıramaz ya da çözemezseniz, hasta; ya tedaviye erişemez ya da erişme çabası içinde hayatını kaybeder.”

Lal ve annesi Deniz Yılmaz Atakay

FİYATLAR 4-5 KAT FAZLA

19 yaşındaki oğlu Doğukan Samet Güvenç de PKU’lu olan Ahmet Güvenç, yaşadıkları sorunları şöyle özetledi: "Bu çocukların yiyebileceği ürünleri halen bulamıyoruz. Çocuğun topuk kanının alınıp teşhis konulması çok önemli ancak yeteri kadar tedavi merkez ülkemizde yok. Büyükşehirlerde merkezler genelde var. Bu çocuklar bir metabolizma uzmanının kontrolünde yaşamalı. O yüzden tedaviye ulaşım da çok zor. Yani teşhis etmek maalesef yeterli değil. Ülkemiz geri ödeme kapsamında mamaları ve bazı ürünleri ödüyor. Ama diğer ek gıda beslenmelerine ulaşmak çok zor. Bir makarna, pirinç, bisküvi bunlara ulaşmak zor. Biz yeni teşhis aldığımızda bu ürünlerin tamamı ithaldi ve birkaç noktada satılıyordu. Şu an piyasada 400 gram normal bir makarnayı yaklaşık 10 TL’ye alıyoruz ama PKU’luların en ucuz makarnası 35 TL. Normal gıdaya göre 4-5 kat fiyatı var. Bizim makarnalar daha az gramajlar. 250 gram ve her yerde de yok. İnternet üzerinden belki ulaşırsınız, paranız varsa ama bu da çocuğun sosyalleşmesini engelliyor. Devlet bu konuya el atmalı. Çünkü sosyal sorumluluk. Bu ürünlere daha kolay erişmeliyiz. Fiyatlar düşmeli.”

Ahmet Güvenç ve oğlu Doğukan

***

YASAK BESİNLER

PKU’lu bireyler için yasak besinler:

•Hayvansal kaynaklı besinler
•Kuruyemişler
•Kuru baklagiller (kuru fasülye, nohut, mercimek vb.)
•Unlu mamüller (poğaça, simit, kraker, bisküvi vb.)
•Aspartam içeren tüm ürünler

Ölçülü yenmesi yenmesi gereken besinler: Sebze, meyve, pirinç, bulgur, patates, tereyağı, margarin, bal zeytin, pekmez

Serbest besinler: Mısır nişastası, sade lokum, sade akide şekeri, çay, ıhlamur, sıvı yağ, aspartam içermeyen içecekler.