Umut çok zaman yok!
Bir tür kas erimesi hastalığı olan DMD, çocukluk çağında ortaya çıkan kronik ilerleyici bir hastalık. Uzmanlar, düzenli takibin büyük önem taşıdığını vurguluyor. Hasta çocukların aileleri ise ilaçların ve tedavinin ücretlerinden yakınıyor.
İlayda Kaya
ilaydakaya@birgun.netDuchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalığı çocuklarda 3 ila 5 yaşları arasında bulgu veren, ilerleyici kas yıkımı ve zayıflığına neden olan genetik bir hastalık.
Hastalık motor gelişme geriliği ve ayakta durmada güçlük ile ortaya çıkıyor. İlerleyen yaşlarda bireyin tekerlekli sandalyede yaşamasına neden olan hastalıkta, solunum ve kalp kası da etkileniyor.
Erkek çocuklarda görülen DMD, kız çocuklarının ise taşıyıcı olduğu bir hastalık. Bu hastalık, nadiren taşıyıcı olan kız çocuklarda da çeşitli semptomlar verebiliyor. Ülkede 4 bine yakın çocuk DMD ile mücadele ediyor.
ÖNCEDEN TESPİT EDİLEMİYOR
DMD ile mücadele eden çocuklardan biri de Fatih Mert Ercan. Öğretmen anne babanın çocuğu olan Mert daha 6 yaşında. Alerji testi sırasında hastalık teşhisi konulan Mert’in babası Ali Ercan, Mert’in sürecini şöyle anlattı:
“Ne bende ne eşimde hastalık var. Mert’in hastalığı tamamen tesadüf çıktı. Down Sendromu gibi önceden yapılan testlerde de çıkan bir hastalık değil. Mert 2 yaşındayken alerji testinde öğrendik. Geçen haziranda çıkan ilaç, 4 yaş ve üstü olan, ayakta ve yürüyebilen çocuklara veriliyor. Mert şu an zamana karşı yarışıyor ve ayakucunda yürüyor. Geçen haziranda çıktı ilaç ama bu mart ayında sürecimizi başlatabildik. Valilik onaylı kampanyamızı başlattık. Son 8 ayımız. Bu süreçte 2 kez Dubai’ye gittik ve ilacın yüzde 100 uyumlu olduğunu öğrendik. Henüz kampanya sürecimiz yüzde 18’de. Biz süreç bitmeden yüzde 100’e kavuşmak istiyoruz. Çocuğumuzun yaşaması için destek bekliyoruz.”
Tedavinin Rusya, Dubai, Brezilya ve Amerika’da olduğunu söyleyen Ercan, şöyle devam etti: “Dubai’deki ilacın fiyatı 3 milyon dolar. Şu an dünyanın en pahalı ilacı ve geni düzelten bir ilaç. Tek seferlik bir ilaç. Biz Mert için incelemeleri yaptırdık ve ilaca uygun olduğunu öğrendik. İlacı alırsa 3 ay daha Dubai’de kalacağız ve çocuğumuz düzelecek. Bu ilacı alan 3 çocukla görüştük ve zıplayabiliyorlardı. Biz de çocuklarımızın ayaklanmasını istiyoruz.”
ÇOCUKLAR DESTEK BEKLİYOR
Ankara’da yaşayan ve yürürken sürekli düşme şikâyetiyle 5 yaşında doktora götürülen Çağan Toprak’a da yapılan tetkikler sonucu DMD hastalığı teşhisi konuldu. Yurt dışında uygulanacak tedavi maliyetinin yüksek olması sebebiyle Toprak ailesi, Ankara Valiliği’nden onaylı kampanya başlattı. Bugüne kadar yüzde 82’si toplanan yardım kampanyası, bu yıl Ekim ayında sona erecek.
4 buçuk yaşındaki Uras Doğru da destek bekleyen çocuklardan biri. Sosyal medya hesabından çağrı yapan Doğru ailesi, yardım kampanyasında sadece yüzde 30’unun kaldığını belirtti.
TAKİP EDİLMELİ
Öte yandan hekimler ise DMD ile ilgili erken teşhisin kritik olduğu görüşünde. Hekimler, erken yaşta çocuğun çömelip kalkma ve merdiven çıkma benzeri hareketlerde zorluk çekmesi ile hastalığın ortaya çıktığını ve ilerleyici olduğunu kaydediyor.
***
BU İLAÇ ŞART
DMD hastası çocuklar için ihtiyaç olan ilacın adı ELEVIDYS. Bu ilaç, DMD’li ve DMD geninde mutasyon olduğu doğrulanmış en az 4 yaşında, ayakta tedavi gören çocukların tedavisinde kullanılıyor. Ayrıca FDA tarafından da onaylı.
***
MERKEZLER YETERSİZ
Ülkedeki kas hastalıkları merkezi ise yetersiz. Aileler, merkezlerin artırılması yönünde çağrı yaparak şunları aktardı: “Türkiye’de tam teşekküllü olarak bir tane İzmir’de hastane var. İstanbul’da ise Sağlık Bakanlığı’nın sitesinde yer alsa da bazı merkezler bulunamıyor. Geçen günlerde yeni bir tane açılacağını öğrendik. DMD hastalığıyla ilgilenen doktorların çoğu ise hastalıktan bihaber. Genelde nöroloji doktorları ilgileniyor. Ancak hastalıkla ilgili bilgisizlik ve yetersizlik var. Randevular da diğer yandan zorluyor. Bazen 3 ay sonrasına randevu bulabiliyoruz. Bir de ülkede ilaç rantı söz konusu. Bunun da son bulmasını istiyoruz.”
***
ARTIŞ YAŞANIYOR
2024’te bir tıp dergisi kapsamında analiz yapıldı. Yayımlanan analizde, 103 DMD/BMD hastası değerlendirildi. Erkeklerin %89.9’unda, kadın taşıyıcıların %75’inde distrofin geni (vücuttaki en büyük gen) delesyonu tespit edildi.
Dünyadan veriler ise şöyle:
• ABD’de yılda yaklaşık 400–600 yeni vaka bildiriliyor.
• Avrupa’da yaklaşık her 3.600 erkek doğumdan 1’inde görülüyor.
Türkiye’de ve dünyada ise şu bilgiler öne çıkıyor:
Erkek doğumda görülme oranı: 1/3.500–5.000
Ortalama teşhis yaşı: 4–6 yaş
Yürüme yetisinin kaybı: 10–12 yaş
Ortalama yaşam süresi (desteksiz): 20–25 yıl
