Fenilketonüri hastalığı (PKU) nedeniyle her yıl 200-300 bebek sınırlı yaşamak zorunda

Hayat boyu ilaç tedavisi ve neredeyse hiç protein içermeyen çok kısıtlı bir diyet gerektiren fenilketonüri (PKU) hastalığı, Avrupa’da 10 binde 1 kişiyi, Türkiye’de ise 4 bin 500’de 1 kişiyi toplum içinde görünmez bir engelle baş başa bırakıyor. Avrupa genelinde, aralarında Türkiye PKU Aile Derneği’nin de bulunduğu altı hasta derneği, PKU ile yaşayan erişkin hastaların bakım ve tedavi sürecindeki eksikliklerin farkındalığını artırmak amacıyla PKU ile Sınırsız Yaşa kampanyasını yürütüyor

FENİLKETONÜRİ TESTİ NASIL YAPILIR?

PKU (Fenilketonüri) hastalığı bu amaçla geliştirilmiş, her yenidoğan çocuğa uygulanabilecek pratik bir testle tespit ediliyor. Bir damla kan teşhis için yeterli oluyor. Alınan bu örneğin vakit geçirilmeden tarama merkezine gönderilmesi gerekiyor. Hasta bebek hayatın ilk günlerinde tanımlandığında, uygun diyet tedavisi ile zihinsel yetersizlik önlenebildiği için gelişmiş ülkelerde tüm yenidoğanların fenilketonüri yönünden taranma zorunluluğu var. Fenilketonüri, 2007 yılında başlayan, T.C. Sağlık Bakanlığı’nın yürüttüğü Ulusal Yenidoğan Taraması kapsamında taranan dört hastalıktan biri. Fenilketonürili bireyler tedavi edilmez ve özel diyetlerine uymazlarsa zamanla bellek ve dikkat sorunları, depresyon ve anksiyete gibi nörolojik belirtilerle karşılaşabiliyor.

Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği Yönetim Kurulu Üyesi, Fenilketonüri ve Benzeri Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Vakfı Yönetim Kurulu Üyesi, Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Üyesi ve Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Serap Sivri hastalığın ülkemizdeki insidansına dair şu bilgileri veriyor: “Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkedir. Her yıl ülkemizde 200 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Her 20-25 kişiden birinin genetik yapısında bu hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır. Bu nedenle Türkiye’de her 100 kişiden 4’ü bu hastalık açısından taşıyıcı durumundadır.”

FENİLKETONÜRİ DİYETİNİN DIŞINA ÇIKILMAMALI

8,5 aylıkken tesadüfen tanı konan 38 yaşındaki PKU’lu Emre Aybakış yaşadıklarını şöyle anlatıyor: “Sekiz buçuk aylıkken değil de on beş günlükken hastalığıma teşhis konsaydı belki şimdi daha farklı olabilirdi. Yasaklarımı biliyorum; yasakların dışına çıkarsan başıma geleceklerin de farkındayım. Diyete uygun bir şekilde yaşıyorum, kan değerlerim gayet normal çıkıyor. PKU’lu çocuklara şöyle bir mesajım var: Diyette kaçak yaparsak ya da ilaçlarımızı düzenli almazsak algılama güçlüğü çekeriz. Örneğin ben uzun süre ilacı içmediğimde, bir defasında yolda yuvardım; saçlarım, kaşlarım, kirpiklerim limon kabuğu renginde sarı oluyor. İnsanlar bize bir şey söylediği zaman anlıyor gibi bakıyorum ama diyetin dışına çıkılırsa algılama güçlüğü oluyor.”

Üniversiteden yeni mezun olan 22 yaşındaki PKU’lu Sevde Kılınç ise sınırsız yaşama özleminden söz ederek şöyle diyor: “Toplumdan bakış açılarını biraz değiştirmelerini, farklı şekilde beslenen insanların hayatlarına da saygı duymalarını bekliyoruz. Eğer bize karşı, bizlerin yaşamına karşı daha saygılı olurlarsa her şey çok daha güzel olur. PKU’lu birey olarak düşük proteinli diyetime dikkat etmezsem beni zihinsel olarak çok etkiliyor, bütün algım düşüyor, neredeyse hiçbir şey anlayamayacak hale geliyorum. Biraz sinir ve stres yapıyor. Nörolojik olarak etkilediği için baş ağrısı, bazen ellerde titreme ile bizleri çok zorluyor” diye belirtti.

SINIRSIZ YAŞA KAMPANYASI

Avrupa genelinde, aralarında Türkiye PKU Aile Derneği’nin de bulunduğu altı hasta derneği, nadir bir hastalık olan fenilketonüri (PKU) ile yaşayan yetişkinler için doğru hastalık yönetimini sağlamak amacıyla PKU Live Unlimited (PKU ile Sınırsız Yaşa) kampanyasını başlattı. Eşzamanlı olarak Fransa, İtalya, İspanya, İsveç, Almanya ve Türkiye’de yürütülen PKU ile Sınırsız Yaşa kampanyası kapsamında, sağlık hizmetlerindeki iyileştirmelerin acilen yapılmasını vurgulamak için fenilketonürinin hastaların hayatını nasıl etkilediğine dikkat çeken bir anket yapıldı. 532 katılımcıyla yapılan Dönüm Noktaları Anketi, gizli bir hastalıkla yaşamanın yükünü gözler önüne serdi. Haziran 2020’deki Uluslararası PKU Günü’ne kadar devam edecek olan kampanyanın detaylarına https://liveunlimitedpku.com/tr adresinden ulaşılabilir.

Türkiye’deki fenilketonürili (PKU) hastalarının dahil olduğu anket sonucunda ortaya çıkan önemli bulgular ise şöyle:

• Fenilketonüri hastalığı kontrol altında tutulamadığında anksiyete (kaygılanma), depresyon, ruh halinde değişimler ve konsantrasyon bozuklukları gibi belirtiler görülebiliyor. Fenilketonürili hastaların yüzde 26’sı bir sınav esnasında dikkat dağınıklığı sorunu yaşayacaklarından endişelenirken, yüzde 26’sı bazı bilgileri hatırlamakta zorlandıklarını belirtiyor.

• Fenilketonürili hastaların yaşadığı bir diğer zorluk ise sağlık sisteminde yeterince yer almamaları ya da semptomlarının yeterince bilinmemesi. Örneğin fenilketonürili kişilerin yüzde 33’ü doktora gittiklerinde semptomlarını düzgün bir şekilde açıklayamayacaklarından endişeleniyorlar. Yüzde 27’si ise gittikleri doktorun sağlık sorunları hakkında bir bilgiye sahip olmayabileceğini düşünerek stres oluyorlar.

FENİLKETONÜRİ NEDİR?

Hastalık fenilalalin metabolizmasındaki bozukluk nedeniyle oluşuyor. Fenilalanin vücudumuz için gerekli ve besinlerle alınması gereken bir aminoasit yani protein yapıtaşıdır. Bu aminoasitin vücudumuzda fenilalalin hidroksilaz enzimi ile tirozine çevrilmesi ve gerekli işlevlerini bu şekilde yapması gerekirken, bu çevrimde bir hata olması sonucu kanda fenilalanin düzeyi artar ve fenilketonüri hastalığı meydana gelir.