Hastalığın kendisi ve ilaçları ‘nadir’

Sibel BAHÇETEPE

Kistik fibrozis, fenilketonüri, SMA, Albinizm, hemofili, Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS LH) nadir hastalıklardan sadece bazıları. Dünyada adı konulmuş 8 bini aşkın nadir hastalık bulunuyor ve bunlara her yıl yenileri ekleniyor.

Ülkemizde ise nadir hastalıklı birey sayısının 5 ila 8 milyon aralığında olduğu tahmin ediliyor. Türkiye’de nadir hastalıklara sahip bireylerin doğru tanı alana kadar yaklaşık 7 yıl geçirdiğini ve ortalama 8 uzmanın kontrolünden geçtiği belirtiliyor. Nadir hastalıkları olanların aileleri ve hastalar, ilaçlara erişimde yaşadıkları sorunlara dikkat çekerek "Hastalığımız nadir, ilacımız yetim" diyerek yaşadıkları zorlukları anlatıyor.

İLAÇLARA ERİŞEMİYORUZ

Nadir hastalıklar, genel popülasyona oranla daha az sayıda kişide görülen hastalıklar olarak tanımlanıyor. Dünya Nadir Hastalıklar Farkındalılık Günü'nde açıklama yapan Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS LH) Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Ayfer Ergüzel, nadir hastalıkların yüzde 80’inin genetik kaynaklı olduğunu ve yaklaşık yarısının çocukluk döneminde ortaya çıktığını söylüyor.

Nadir hastalıkların çoğunun ilerleyici ve bazılarının ölümcül hastalıklar olduğunu belirten Ergüzel, nadir hastalıklrın önemli bir halk sağlığı sorunu olduğuna dikkat çekiyor. Ergüzel, "MPS LH hastalarının en büyük sorunu, tanı gecikmesi, tedavi süreçleri ve ilaca erişim sayılabilir. Erken tanı alınamaması, tedavinin gecikmesine bu da çoğu zaman geri dönüşü imkansız organ hasarlarına neden olabilmektedir" diyerek  şöyle devam ediyor:

"Ülkemizde uzun süren uğraşlardan sonra, MPS tip 7 ilacı da SGK geri ödeme listesine alındı ancak Niemann-Pick tanılı hastalar, hâlâ ilaçlarının ödeme listesine alınmasını bekliyor. İlaca erişim, rapor süreleri ve enzim replasman tedavisini belli merkezlerde almak durumunda kalmamız sıkıntıları artırıyor.  2 yıl önce SGK tarafından Sağlık Uygulama Tebliği’nde (SUT) yapılan değişiklikle bazı lizozomal depo hastalıklarının, enzim tedavisine başlama, devam etme ve sonlandırma kriterlerinde değişiklik yapıldı. MPS LH hastalarının, tedavilerine başlaması ve devam edilebilmesi yeni şartlara bağlandı. Tedaviye başlamak için ilerleyici hastalığı olmamak, ventilatöre bağımlı olmamak, ileri derecede zekâ geriliği bulunmamak ve 6 dakikalık yürüme testinin uygulanabilmesi gibi bazı kriterler getirildi. Hastalarımızın birçoğu maalesef kendilerine umut olan, hayata tutunmalarını sağlayan enzim tedavisinden mahrum bırakılmış durumda. Konu hayati ve acil çözüm gerektiriyor. Buradan Sağlık Bakanımıza ve SGK yöneticilerine bir kez daha sesleniyoruz: Enzim tedavimizi geri istiyoruz."

Türkiye Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Bülent Zülfikar ise nadir hastalıkların tanı ve tedavisi için multidisipliner yaklaşımların gerektiğini belirtiyor. Zülfikar "Nadir hastalıklarda tanıya varılsa bile ihtiyaç duyulan tedavi için ilaç her yerde üretilmiş olmayabiliyor. Bunu aşmak için ülkeler ihtiyaç duyulan ilaçları en kısa sürede temin etmek, hastaların ilaca ve tedaviye erişimini sağlamak için çalışıyor." diyor. 

BÜYÜK BEDELLER ÖDENİYOR

Hasta dernekleri, sorunlara akılcı, pratik, kalıcı çözümler üretmek ve bu çözümlerin hayata geçirilmesini sağlamak amacı ile Nadir Hastalıklar Federasyonu (NHF) kurdu. NHF Başkanı Deniz Yılmaz Atakay, federasyon ile nadir hastaların temel sorunlardan olan sağlığa erişim, sağlık harcamalarındaki pahalılık ve görünmez engellilik konularına dikkat çekmek istediklerini söylüyor. Nadir hastalığa sahip bireylerin, sağlık harcamalarına ilişkin yıllık giderlerinin diğer bireylere oranla 6 katı yüksek olduğuna dikkat çeken Atakay “Yoksulluk sınırında olan hanelerin; katkı paylarının, muayene ücretlerinin yanı sıra hayat boyu kullanmak zorunda oldukları özel besinden tıbbi cihaza kadar pek çok alanda gereksinim malzemelerinin temini için çok büyük bedeller ödediği tespitidir. Bu nedenle nadir yaşamların ekonomisine ve sağlığına katkı sağlamak için özel ve yaşamsal gereksinimlerine vergi muafiyeti uygulanması elzemdir.” diyor.