Nadir hastalıklara BM'den yeşil ışık

Dilara ŞİMŞEK

Yaşamı tehdit eden nadir hastalıklar için uygulanan gen tedavilerinin yüksek maliyeti nedeniyle Birleşmiş Milletler'den (BM) destek isteyen DMD (Duchenne Musküler Distrofi) Aileleri Derneği, başvurusuna olumlu yanıt aldı. Tedavisi yüksek maliyetli olan bu hastalıklar BM'nin 'Kimseyi Geride Bırakma' deklarasyonuna dahil edildi, ülkelerin desteklemesi durumunda hastalık giderlerinin 'evrensel sağlık sigortası'na dahil edileceği açıklandı. Dışişleri Bakanlığı'nın Türkiye adına kararı imzalayacağını açıkladığını bildiren DMD hastalarının aileleri, umutlu bekleyişe girdi.

Genetik bir hastalık olan DMD hastalığı 3 yaşındaki çocukların hareketlerinin zorlanmasıyla klinik belirti veriyor. Bacak kaslarındaki zayıflığın ilerleyişinden dolayı çocuklar, 9-11 yaşları arasında yürüme yeteneğini kaybederek tekerlekli sandalye kullanmaya başlıyor. 14-15 yaşlarında ise kol kaslarının zayıflamasıyla kollarını kullanmada zorlanıyorlar. 18-20 yaşlarında ise kalp ve solunum etkilendiği için medikal cihazla yaşamlarını sürdürmek zorunda kalıyorlar. Ülkede DMD hastalarının sayısının yaklaşık 5 bin olduğu tahmin ediliyor ancak bu sadece bilinen rakam. DMD Aileleri Derneği Başkan Yardımcısı Taylan Çakır, nadir hastalığa sahip olan kişilerin tedaviden sosyal yaşama bir dizi sorunla tek başına bırakıldığını kaydetti. Çakır, tüm bu sorunların önüne geçilebilmesi için BM’ye yaptıkları başvuruyu şu sözlerle açıkladı:

“Dernek olarak 2 yıldır çalışma yürütüyoruz. Dünya Nadir Hastalıklar Ağı dediğimiz birçok ülkede nadir hastalıklarla ilgili derneklerin bir araya gelerek oluşturduğu bir örgütlenmeyle görüşme trafiği yürütüyoruz. Nadir hastalıkların tedavilerinin karşılanması çok zor ve sosyal yaşama katılımları sağlanamıyor. Bu nedenle BM ve Dünya Sağlık Örgütü’ne başvuru yaptık. BM nadir hastalıklara ait bireylerin talepleriyle ilgili bir genel kurul kararı aldı. BM milyon dolarlık ilaç fiyatlarına ne diyor, nasış çalışmalar yürütülmeli’ diye sorular yönelttik. 193 ülkenin imzasına sundu bu kararı. ‘Dışişleri Bakanlığıyla görüşme yaptık imzalayacaklarını söylediler ve ‘Evrensel sağlık sigortası denilen bir fon oluşturulalım ve her ülke kendi milli gelirine uygun şekilde fona para aktarsın. Tedaviye erişimde sorun çıktığında bu fonda biriken parayla ilaç ödemesi yaparak tedaviye erişemeyen kişilerin tedaviye burdan ulaşsın’ denildi. 193 ülke bunu kabul edip uygulaması lazım. Dışişleri Bakanlığı ile yaptığımız görüşmelerde bunu imzalayacaklarını söylediler. Sürecin takipçisi olacağız.”

GEN TESTİ UYGULANSIN

Çakır, evlilik öncesi çiftlere genetik testlerinin uygulanmasının ‘hayati’ olduğunu ancak uygulamada sorun yaşandığını dile getirdi: “Bu hastalıklar tedavi edilemiyor ya da çok yüksek rakamlara tedavi ediliyor. Evlilik öncesinde genetik testlerle anne babada genetik taşıyıcılık varsa bir engellilik durumu varsa anlayabiliyoruz. Yasal düzenleme gerekiyor. Evlilik öncesi çiftlere gen testi yapılması lazım. Her gün nadir hastalığa sahip çocuk doğuyor. Aileler sağlıklı çocuk sahibi olabilir. Önlenebilir hastalık ama çalışma yürütülmüyor. Yetkililere bu durumu sürekli anlatıyoruz. Onlar geciktikçe ölümcül hastalığa sahip bebekler doğuyor. Bürokrasi ağır işliyor ve bir önlem almada geç kalınıyor. Bu gen testlerini birçok hastane, özel genetik araştırma merkezleri yapıyor. Eğer hastalıkla ilgili bulgu şüphesi varsa ve hekim yönlendirdiyse ücretsiz. Ama siz şüpheniz yoksa gidip taşıyıcı olup olmadığınızı öğrenmek isterseniz çok yüksek fiyata mâl oluyor.”

***

Yaşadıkları sorunlar diz boyu

Çakır, başta DMD olmak üzere nadir hastalığa sahip kişilerin yaşadığı sorunları şöyle sıraladı:

• Düzenli doktor takibinde kalmaları gerekiyor, fizik tedavileri düzenli almalılar. Kaslar etkilendiği zaman göğüs hastalıkları uzmanı ve kardiyoloğun takibinde kalması gerekiyor. Özel beslenme programı uygulanmalı. Hastaların ‘Kas Hastalıkları Merkezi’ dediğimiz birden fazla hekimin ortak şekilde hastayı değerlendirdiği birimlerde takibinin yapılması gerekiyor. Çünkü kas hastalıklarının kesin bir tedavisi yok. Hastalığın ilerleyişi tedavilerle kontrol altına alınabilir.

• Hastalar belli yaştan sonra medikal cihaz kullanmaya başlıyorlar. Bir kısmı SGK kapsamında; bir kısmı değil. Hepsinin SGK kapsamına alınması gerekiyor. Bütün bu talepler devletin ilgili kurumlarına, yetkililerine sürekli taleplerde bulunuyoruz ama taleplerin karşılanmasıyla ilgili sorunlar var.

• Hastalar sosyal ve eğitim hayatlarında sorun yaşıyorlar. Sosyal yaşamda değiller. Gelişmiş ülkelerde sosyal yaşamda kalmaları için birçok uygulama var, yaşam kalitesini yükseltiyorlar. Bizim ülkemizde kaldırımlar bile hastalara uygun yapılmış değil. Engellilerin yaşamın içine karışabilecek teknik fiziki yapıya sahip değiller. 10 milyon civarında engelli varken bu kadar insanı eve hapsedemezsiniz.