birgün

13° PARÇALI BULUTLU

SAĞLIK 11.01.2021 09:38

Türkiye’de SMA hastalığı gerçekleri

Türkiye’de SMA hastalığı gerçekleri

Semih Kalkanoğlu - Araştırmacı-Yazar

Sayın Uğur Dündar, SÖZCÜ Gazetesi’ndeki köşesinde 4 Aralık 2020 Cuma günü “SMA hastası bir bebeği ölümden kurtarmak!...” başlığı altında Türkiye’nin SMA hastalığı gerçeklerini yazdı.

4 Aralık’ta hemen Türkiye’deki SMA hastalığı ile mücadele eden iki dernekten biri olan -diğeri İstanbul’da- Nisan 2017 tarihinde kurulmuş, Eskişehir’deki ‘SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği’ Başkan Yardımcısı Sayın Ece Soyer Demir ile telefonda 35 dakika süren bir görüşme yaptım.

Televizyon kanallarında, gazetelerde SMA hastalığı ile farkındalık oluşturmak, yanlış bilinen doğruları düzeltmek, kamuoyunu bilimsel veriler ışığında bilgilendirerek bilgi kirliliğinin önüne geçmek istiyorlar dernek olarak. Sınıf öğretmeni olarak görev yapan Demir’in bugün 4,5 yaşına gelmiş SMA hastası bir evladı var. 19 aylıkken bugün Türkiye’de ödenen ilaç tedavisini kullanmaya başlamışlar.

Sağlık Bakanlığının verilerine göre Türkiye’de toplam SMA hastası sayısı bin 619. Hastaların büyük kısmını bebek ve çocuklar oluşturuyor. Türkiye’de bireysel bağış kampanyası başlatmış 100’den fazla hasta var, fakat toplam hasta sayısı sosyal medyada görünenden çok daha fazla.

Hastalığın tıp literatüründe yer alması 1800’lü yıllarda Guido Werding ve Johan Hoffmann isimli iki bilim insanının iki hasta tanımlaması ile başlıyor. Yani bu tarihten önce de bu hastalık vardı ve doğumlardan bir süre sonra bebeklerde bu hastalık görülüyordu ama ne olduğu bilinmiyordu, tedavisi ve ilacı da doğal olarak yoktu. 2016 Aralık’ta ilk defa tedavi onay süreçlerini tamamladı.

SMA otozomal resesif geçişli, yani genetik temelli bir hastalık. Anne ve babanın taşıyıcı olduğu durumlarda görülüyor. Hastalığın temel sebebi gen dizilimindeki delesyon. Akraba evlilikleri; genetik geçişli tüm hastalıklarda olduğu gibi SMA’da da görülme sıklığını artırıyor.

AİLELER BEBEKLERİNİ YAŞATMAK İSTİYOR

Sonuçta dünyada şu an için geçerli ve ilgili kurumlarca onaylanmış bu 3 ilacın kullanılmasıyla bu SMA hastası bebekler tam sağlıklı hale kavuşmuyorlar ama anne babalar SMA hastası bebeklerini olabildiğince yaşatmak istiyorlar.

‘Tüm dünya ülkelerinde bu hastalık var mı?’ soruma aldığım yanıt ‘Evet, var’ ama gelişmiş Batı toplumlarında her ne kadar ‘resmî yasak olmasa da’ insanlar doktor tavsiyelerine uydukları için, yakın akraba evlilikleri pek yapılmıyor.

Hastalığın tipi belirti verdiği yaşa göre belirleniyor. Tip 1 hastaları doğumdan kısa bir süre sonra belirtiler vermeye başlarken, Tip 2’de altıncı aydan sonra, Tip 3’te on sekizinci aydan sonra, Tip 4’te ise yetişkinlikte ortaya çıkmakta.

Dünyada SMA hastalığı tedavisi için şu an kullanılan 3 farklı ilaç var. Bunlardan birisi SGK tarafından geri ödeme kapsamında olup, hastaların kullanımına sunuluyor.

Diğer 2 ilaç yurtdışında mevcut. İlaçlardan bir tanesi Türkiye’de “Yurtdışı İlaç Listesinde” yer alıyor; fakat henüz geri ödeme kapsamında değil. Bahsi geçen ilaçlar (ikisi de) ABD’de FDA onaylı. Bir tanesi Avrupa’da EMA onaylı, diğeri için de EMA’da öncelikli inceleme kararı verildi. Bakanlık önünde zaman zaman toplanan SMA hastası bebek sahibi anne babalar işte bu diğer 2 ilacın da devlet tarafından karşılanmasını istiyorlar.

Sayın Demir’in oğlu Türkiye’de geri ödeme kapsamında olan ilacın 9 dozunu kullandı. Demir, bize şu bilgileri aktarıyor:

“Oğlum tedaviye başladığında 19 aylıktı. Sahip olduğu becerilerin çok büyük kısmını kaybetmişti. İlaç kullanmaya başladığında gerçekçiliği elden bırakmadım, beklentilerin çok yüksek olması hayal kırıklığına neden oluyor. Çağan Meriç’in, hayat kalitesi aldığı tedavi ile birlikte büyük ölçüde değişti. Fiziksel puanlamasında artış var, solunum cihazlarından belli süre ile ayrılabiliyor. SMA ilerleyici bir hastalık, tedavilerin ilerlemeyi durdurması bizler için çok büyük bir adım. Tüm tedavi yöntemlerinde geçerli olmak üzere, hastanın tedavisine ne kadar erken yaşta başlanırsa tedavilerden o derece olumlu dönüş alınıyor. Bu da bize erken tanı ve erken tedavinin dolayısı ile taramanın önemini gösteriyor.

‘Çocuklar bu tedavileri aldıklarında iyileşecekler mi, ne kadar iyi olacaklar?’ sorusu en sık karşılaştığım sorulardan bir tanesi. Buna standart bir cevap vermek mümkün değil. Hastanın ilaç tedavilerinden fayda görmesi; hastalığın tipine, tedaviye ne kadar erken başladığına, fizik tedavi gibi bütüncül tedavilerden ne kadar faydalandığı gibi pek çok değişkenden etkilenir. Burada diğer bir husus da ‘iyileşmek’ kelimesine yüklediğimiz anlam. Hastanın yaşam kalitesini artıracak ya da hastalığın ilerlemesini durduracak her durum, hasta yakınlarının nazarında iyileşmedir. SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği olarak en temeldeki amacımız bütün tedavi yöntemlerinin Türkiye'de geri ödeme kapsamında, erişilebilir olması, hastanın durumuna göre hangi tedaviyle devam edileceğine hastayla hekimin birlikte karar vermesi.”

Sonuçta dünyada şu an için geçerli ve ilgili kurumlarca onaylanmış bu 3 ilacın kullanılmasıyla bu SMA hastası bebeklerin tam sağlıklı hale kavuşup kavuşmayacakları bilinmiyor; ama anne babalar SMA hastası bebeklerini olabildiğince yaşatmak istiyorlar.

Tİip 1 hastası SMA’lı bebek için 2,4 milyon dolar para toplanmış ve de bebek ABD’de ve Avrupa’daki gelişmiş ülkelerde tedaviye götürülmüş olsa da, henüz birkaç yıllık tedavi yöntemi olan bu tedavide tıbbi olarak ne sonuçlara ulaşıldığı bilgisi elde mevcut değil. Bugün için tek bilinen gerçek, tedaviye başlama yaşı ne kadar erken olursa tedavi daha fazla etkili oluyor.

TEDAVİ YÖNTEMLERİ KARŞILANMALI

Sayın Demir’e “Bu hastalığın nedenleri arasında beslenme bozuklukları, GDO’lu gıdalar ve benzeri var mı?” diye sordum, “Hayır” dedi.

Sonuç: Şu an tarama programı yapılmamış mevcut SMA hastaları için tedavi yöntemleri karşılanmalı; bununla birlikte gelecek nesiller için SMA hastalığının önlenmesi mümkün. Bunun için de evlenecek çiftlerden nikâh işlemleri başlatıldığında yapılan sağlık taramasına ‘SMA Taşıyıcılık Taraması’ da eklenmeli. Taramada çiftlerden birinin taşıyıcılığı tespit edildi, diğerinde taşıyıcı değil, doğacak bebeğin ‘hasta’ olma ihtimali yok. Doğan bebeğin taşıyıcı olması durumunda -o bebek büyüyüp evlendiği zaman- eşinin de taranması gerekiyor.

SMA taramasında çiftlerin taşıyıcılıkları tespit edildiğinde, ebeveyn adaylarına alan uzmanları tarafından genetik danışma veriliyor. Taşıyıcı ebeveynlerin doğal yolla gebelikte her bebek için yüzde 25 hasta olma ihtimali var. Dolayısıyla doğal yolla gebelik yerine doktor kontrolünde tüp bebeğe benzer bir yöntem olan Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yöntemi ile bu risk yüzde 0,2’ye (binde iki) kadar düşüyor. Yani tıbbi yöntemler sayesinde, taşıyıcı ebeveynlerin sağlıklı bebek sahibi olmaları mümkün.

Türkiye’de bir yandan şu an hayatta olan SMA’lı bebeklerin dünyada onaylı bu 3 ilaca SGK tarafından ‘geri ödemeli’ ulaşmalarının sağlanması bununla beraber SMA’lı bebek doğumlarının önlenmesi için devlet tarafından gereğinin yapılması, evlenecek çiftlerden istenen Sağlık Raporu’na mutlaka SMA Taraması da eklenmesi şart.

Neden BirGün?

Bağımsız bir gazete olarak amacımız, insanlara hakikati ulaştırarak ülkede gerçek bir demokrasi ve özgürlük ortamının yeşermesine katkı sunmak. Bu nedenle abonelikten elde ettiğimiz geliri, daha iyi bir gazeteciliği hayata geçirmek, okurlarımızın daha nitelikli ve güvenilir bir zemin üzerinden bilgiyle buluşmasını sağlamak için kullanıyoruz. Çünkü banka hesabını şişirmek zorunda olduğumuz bir patronumuz yok; iyi ki de yok.

Bundan sonra da yolumuza aynı sorumluluk bilinciyle devam edeceğiz.

Bu yolculukta bize katılmak ve bir gün habersiz kalmamak için
Bugün BirGün’e Abone Ol.

BirGün; seninle güçlü, seninle özgür!

BirGün’e Destek Ol